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2010.07.12(星期一)  

          媛媛出生滿3個月又18天,矯正年齡2個月24天

體重5.9公斤(急速上升,百分比約50%~~滿3個月時才15%,果然快快長大)

今天帶媛媛回台南市新樓醫院做第5次新生兒篩檢採血,第四次檢驗報告數據是61

護理人員告知須降到40以下才正常,所以媛媛仍需追蹤採血..

一到醫院,媛媛的心情特別好,興奮到會笑出聲音,連身體都跟著動

爸爸笑他,等一下也要保持好心情,別哭得太大聲~

果然針扎下去,完全沒有哭聲(耶!沒感覺ㄟ...肉肉太多啦..

別高興得太早,不一會兒時間覺得痛啦~~開始忍耐的哭

P.S忍耐哭

就是不會馬上哭得特大聲,會忍住ㄣ~~~哇!哇!兩聲

忍住再ㄣ~~~哇!哇!幾聲(今天算乖喔!

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今天媽咪特別告訴護士,上次那護士抓到瘀血,請他這次別抓得太用力

這位護士有經驗多了~~告訴爸爸抱高一點~~擠血的速度也很快

所以一下子時間就OK啦~

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好大的傷口~~~

媛媛長大了~~會學習忍耐喔!

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我的小海馬剛從美國要飛回台灣

那就先讓妮妮姐姐的派大星陪我睡覺

(現在小孩子真的很奇怪,喜歡的玩具長相都很怪,海綿寶寶..派大星..還有甚麼灰太郎...

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什麼是罕見疾病?

  簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性,以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

為什麼會有罕見疾病?

  大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。

誰可能得到罕見疾病?

  一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
  人體約有三萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病有藥嗎?

  罕見疾病不一定是「無藥可救」的病!大部分的罕見疾病,若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。
  由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費,但是使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
  我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」,由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品,這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦!

罕見疾病可以預防嗎?

  及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性,是你我都能作得到的!
     建議您採取罕見疾病的三道防治措施:
一、 結婚或懷孕前的健康檢查。
二、 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期14-18週內進行產前遺傳診斷。
三、 新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

做新生兒篩檢就夠了嗎?

  新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的先天疾病,進行全面性的初步篩檢。

  目前的新生兒篩檢項目一般包括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,這是一種運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病的方法,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病。

以上引用罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw/cindex.php

 

 

 第五次檢驗報告數據是65

媛媛將轉介到高雄醫學遺傳中心就診

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留言列表 (2)

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  • 齊
  • 寶貝媛媛

    媛媛愈來愈有爸比媽咪的樣子了耶 ~
    超可愛呀 ~ ( 姑姑搶攻 ~~
    簡單來說 ~
    跟兩個姊姊愈來愈像了的說 ~
    眼睛都好大呀 ~
    ((( 姑姑的程度,目前只到能靠看兩個姊姊來認人呀......

    不過真的是飛快長大
    頓時冒出那種小樹澆水就開花(?的圖片

    話說我剛剛有看到我的海綿寶寶大師被提到了 ~
    不過真正厲害的......
    等妳發現「愛吃鬼巧達」多讚之後
    就可以知道我大姊是怎麼鄙視她小妹的智障指數了


    看到文的時候
    有點好擔心
    這會影響到媛媛之後的生活嗎?
    對媛媛的健康影響大嗎?
    希望媛媛是快樂的小貝比

    不過那傷口看起來真的好大呀......
    是針筒太粗?還是媛媛公主的咖咖太小?
  • 你那小樹澆水的圖片我也很喜歡~~
    曾經我也把你的文章引用到我的部落格..
    但就有一個人不好好經營部落格
    他把無名的文章給刪除了
    連帶我的圖片全部出現叉叉...
    我也只能無奈把那一篇叉叉文章給刪除..(你知道是誰吧?

    愛吃鬼巧達???
    這我可能要來問我家女兒,是甚麼卡通
    到時候才能當好裁判看你和大姊誰的智障指數高(哈哈哈

    今天醫院打電話來,數據比上次還高一些65
    我想可能要轉診到高雄醫學中心(醫院建議

    其實我找了一些文,但罕病有那麼多種
    我實在不知道媛媛被疑陽性的是那一種
    目前他的發展都很好,從外表上看不出有甚麼不一樣
    我想一切還是要等轉診到醫學中心等檢查報告出爐
    謝謝姑姑的關心(抱抱

    小BABY復原能力很好~~今天已經完全看不出抽血的傷口了
    我想應該是媛媛的咖咖太小啦~~

    ~VIVI~ 於 2010/07/14 15:29 回覆

  • 晴天原味
  • 唉呀~

    話說呀~
    小窩我可是有很努力經營的說~
    有很努力的讓它不要變成半年刊
    可是相簿太小了
    要升級才能加大
    整個就是不刪不行呀~
    星人也是一整個無奈的說~

    結論:不干我的事!(((趕快撇清
    (((( 溜~~~~~~~~~~~~~~~~~~
    又話說我不知道那是誰呀~



    不過如果小公主之道什麼是「愛吃鬼巧達」
    姑姑絕對一整個對她甘拜下風
    因為連星人我要看那部卡通都要對電視時刻表
    ((( 還不是說想看到就看到呢~
    ((( 聽說是因為智障指數偏高,所以撥出的時間才會變成那樣


    希望那張圖真的事媛媛的咖咖太小
    因為姑姑我一看到那個一圈的針孔
    就覺得腳底也好痛呀 (( 呃呀 !!!
  • 關於相簿容量的問題
    我想~~
    只有奇摩和天空是完全無限量免費
    我的相簿那麼多~一年還是要繳年費(哭哭
    我想過不久2G不夠用又要升級啦~


    我一說愛吃鬼巧達
    哥哥馬上知道,當然我家女兒這電視兒童一定也知道
    而且哥哥還提醒我,有一次我有看到
    就是影像會跟著背景變化的卡通
    神奇啦~~百年才看一次卡通的我
    竟然也看過一幕


    我仔細的想~~
    那一圈應該是吸血的管子
    採血時,護士是先札針
    然後拿著小根管子接血..
    就形成這模樣~~剛拆下透氣膠帶我也嚇一跳

    ~VIVI~ 於 2010/07/17 07:00 回覆