媛媛.jpg

2010.07.23(星期五)

        在第五次採血後數據還是偏高的情況下,台南市新樓幫我們轉介到高雄醫學遺傳中心

請趙美琴醫生看診...

媛媛疑似是精胺酸血症(Argininemia)
(偵測物質:arginine)
這也是尿素循環障礙的一種疾病,但是常常以神經學症狀為主要表現~

何謂尿素循環障礙疾病

     胺基酸代謝會產生氨,而氨對大腦有毒性,氨會經由尿素循環

代謝成無害的尿素,有五種酵素直接參與了尿素循環,而第種酵素

NAGS為CPS的激化者,亦參與此循環的運作。尿素代謝循環如圖一,

是由鳥胺酸(ornithine)、瓜胺酸(citruline)和精胺酸(arginine)

所構成。目前已知參尿素循環的所有酶中,只要其中一個有缺損

,即無法將蛋白質分解產生的氨排出體外,使得血中的氨無法排出,

囤積造成「高血氨症」。

尿素循環障礙疾病之症狀?   

在新生兒期,其症狀和腦部功能異常有關,小朋友可能一出生是正常的,但幾天後有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差現象,緊接著呼吸變得急促、常顯現倦怠感、有時會哭鬧不安及出現痙攣的現象,而意識狀況則是逐漸惡化終至昏迷。典型的先天尿素循環障礙病嬰出生時並無明顯症狀,理學檢查有肝脾腫大現象。當患者出現上述症狀,若不即時治療降低血中氨的濃度,會導致智力受損、休克、呼吸窘迫、腎臟衰竭,最後因腦部缺氧致死,而存活者往往造成嚴重的神經系統損害。在較大的兒童高血氨則會以步態不穩、意識不清、焦躁不安及好鬥性來表現。此外,鳥胺酸轉胺基甲醯酶(OTC)缺乏之女性尿素循環障礙帶原者,其症狀較輕、發病年齡較晚,有些甚至在四、五十歲左右才被診斷出來 

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來到高醫馬上就找到約好遺傳中心的王小姐

王小姐非常有耐心的為我們解說媛媛疑似的症狀

還快速的幫我們安插看診時間..

趙美琴醫生非常的親切,媛媛也很配合(吃飽睡飽整個表現很活潑)

看見護士和醫生開心的笑個不停~

體重增加到6公斤

今天醫生講解:

   孩子的體重有增加                  (好現象~

外表看起來活潑,發展有按照進度跑      (好現象~ 

雖然檢查出的數據偏高,但並不是持續上升 (好現象~

平常並沒有疑似症狀出現                (好現象~

親切的趙醫生還幫媛媛拍照存檔~

 

所以~~最後還是要再抽血檢查

今天是抽血喔~~不是採血

報告要等一個月後才揭曉(還是要等待...

 

 

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高醫有專門為小baby抽血的護士~~

整個就是很專業~~

有一個綁上繃帶的木板~固定baby的手臂

兩邊再用類似護手碗的帶子固定

這過程媛媛極力反抗~~哭得特大聲

護士雖然專業,但是媛媛的肉肉太多

所以還是扎了3次針才抽出約7cc的血

媛媛是用盡吃奶的力氣哭到不行..過程還被口水嗆到

噯呀~~捨不得

怎麼要受這麼多的苦阿!

問題到底是出在哪裡???

有誰可以告訴我???

 

 

事後媛媛在媽咪的懷裡睡著了(哭到臉上都有紅色的小點點跑出來...

大哭過後安靜的睡覺.jpg

 被札了3個針孔的手手~~好痛喔~

札3個孔.jpg 

~VIVI~ 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(9) 人氣()


留言列表 (9)

發表留言
  • 巫婆嘉嘉
  • 加油加油!
  • 謝謝啦~~(汽)..質美女.

    ~VIVI~ 於 2010/07/26 21:16 回覆

  • 巫婆嘉嘉
  • 哈哈哈!我成功了!我總算留言上了!哈哈哈1
  • 頒獎~~
    你總算學會了~~哈哈哈

    ~VIVI~ 於 2010/07/26 21:17 回覆

  • KABO741147
  • 看了真是好心疼....
    在【媛媛要抽血的過程是極力反抗】
    我是媽媽一定也會掉下眼淚來的....
    媛媛就要一直做追蹤調查,媛媛加油~~
    媛媛媽咪也辛苦了
  • 抽血時,我一直盡力在安撫她
    只敢看媛媛的臉~~所有過程都是爸爸描述的
    沒辦法~~媽咪很膽小(不敢看..

    ~VIVI~ 於 2010/07/26 21:19 回覆

  • kyao
  • 拍拍!!!

    媽咪跟把拔辛苦了!
    心裡一定很難受 不過要相信 媛媛會沒事的!

    也給媛媛一個抱抱!
    要加油唷!!!!
  • 恩~~
    真的希望媛媛會沒事~
    那位王小姐有說二代篩檢比較敏感
    所以對於我們這些邊緣地帶的孩子會比較麻煩
    需要長期追蹤~
    還好~~媛媛的數據並不是高到要治療
    謝謝阿姨的關心^^

    ~VIVI~ 於 2010/07/27 12:03 回覆

  • kyao
  • 拍拍!!!

    媽咪跟把拔辛苦了!
    心裡一定很難受 不過要相信 媛媛會沒事的!

    也給媛媛一個抱抱!
    要加油唷!!!!
  • 素年
  • 唉唷~~那ㄟ安捏啦~~~~
    妳辛苦ㄌ~
    媛媛好漂亮喔^^
    媛媛加油喔!!!
  • 謝謝阿姨的讚美..
    雖然辛苦奔波了些...
    只要孩子沒事一切都值得..
    最近都上網找了一些罕見的資料
    看看別人的過程到結果~~
    發現真正記錄的並不多..噯~
    希望我們家的媛媛會沒事~

    ~VIVI~ 於 2010/07/27 12:05 回覆

  • 素年
  • 嗯~真的是遇到才會知道有這些病症...
    會沒事的^^
  • 希望如你所說~~一切會沒事就像一場夢

    ~VIVI~ 於 2010/07/27 20:24 回覆

  • 晴天原味
  • 姑姑許願:
    希望媛媛可以健康長大!
  • 謝謝姑姑~~
    真的周感心ㄟ~~

    ~VIVI~ 於 2010/08/01 20:36 回覆

  • 冰塊
  • 唉~我們寶寶也驗出陽性...真擔心..希望複檢能通過..
  • 應該會沒事的~~老天保佑~^^~~

    ~VIVI~ 於 2012/08/11 22:24 回覆

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